W Polsce na tę chorobę cierpi około 250 osób. Większość o tym nie wie

75-letni pacjent od lat zmagał się z wieloma dolegliwościami. To między innymi dotkliwe bóle kości, dyskomfort w jamie brzusznej i nieprawidłowe wyniki badań krwi. Ten przypadek prof. med. Beata Kieć – Wilk, kierująca Pracownią Rzadkich Chorób Metabolicznych UJCM w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie, zapamiętała szczególnie, bo pacjent musiał czekać na prawidłową diagnozę aż 25 lat. Październik jest na świecie miesiącem świadomości choroby Gauchera. W większości przypadków terapia skutecznie hamuje postęp tej rzadkiej choroby, pomaga złagodzić jej objawy i poprawić jakość życia pacjentów.

Czym jest choroba Gauchera

Choroba Gauchera to rzadkie schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, związane z brakiem lub niskim poziomem aktywności jednego z enzymów w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za rozkład substancji należącej do grupy tłuszczów (glukocerebrozydów), która nierozłożona gromadzi się w komórkach, prowadząc do uszkodzenia narządów wewnętrznych.

„Tłumacząc najprościej, nasz organizm sam produkuje wiele niezbędnych mu substancji. Ich niewykorzystany nadmiar również samodzielnie rozkłada dzięki różnym enzymom. Przy chorobie Gauchera upośledzone jest wytwarzanie jednego z takich enzymów w lizosomach i nadmiar glukocerebrozydu nie jest rozkładany. Jest to tzw. blok metaboliczny. Organizm musi się jakoś z tą sytuacją uporać, więc gromadzi zbędny obecnie substrat w różnych miejscach, w różnych narządach, wtórnie uszkadzając je. Dlatego mówimy, że jest to choroba z grupy spichrzeniowych, związanych z niekontrolowanym i postępującym odkładaniem, gromadzeniem danej substancji” – mówi prof. Kieć-Wilk.

Mylące objawy

Choroba Gauchera występuje w kilku typach. Najrzadszy jest ten najcięższy, kiedy dziecko przychodzi na świat z całkowitym brakiem aktywności wspomnianego enzymu. Wówczas choroba Gauchera przebiega w sposób piorunujący i już w okresie dziecięcym prowadzi do śmierci. Jeśli poziom aktywności enzymu jest niski, a jego wytwarzanie jest nieprawidłowe, w zależności od nasilenia zaburzeń, objawy pojawią się już w wieku szkolnym lub człowiek będzie żyć wiele lat w nieświadomości, że jest chory.

Głównymi objawami choroby Gauchera są małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi) czy anemia, powiększenie śledziony, czasem również wątroby, utrzymujące się osłabienie, krwotoki i łatwo pojawiające się siniaki, a także silne bóle kostne czy trudne do wyjaśnienia złamania kości. Podobne objawy mogą towarzyszyć chorobom hematologicznym, takim jak białaczki, chłoniak czy szpiczak, dlatego blisko 90 proc. pacjentów z chorobą Gauchera w pierwszym etapie trafia do hematologa i diagnozowani są w kierunku chorób hematologicznych.

„To oczywiście słuszne postepowanie, bo zawsze robimy najpierw badania pod kątem najbardziej prawdopodobnych chorób”– mówi prof. Beata Kieć-Wilk.

To też jednak oznacza, że od momentu pojawienia się objawów do momentu postawienia diagnozy mija zwykle kilka lat. W Europie ten czas waha się w przedziale 5-15 lat.

Pacjenci normalnie żyją i funkcjonują

Najtrudniej pomóc pacjentom, jeśli choroba atakuje układ nerwowy. Efektem są m.in. ataki padaczki, często oporne na leczenie i różnego stopnia upośledzenie. Odkładający się nadmiar gukocerebrozydu prowadzi do destrukcji struktury kości, ich zniekształcenia i zaburzenia funkcji, które są nieodwracalne. Tu lekarze skupiają się na tym, aby zahamować te patologiczne procesy i zniwelować objawy do możliwego minimum. W lżejszych formach choroby, przy odpowiednio wcześnie włączonym leczeniu, udaje się to całkowicie.

Prof. Beata Kieć-Wilk opowiada o czterdziestolatku, który skarżył się na duże osłabienie, dolegliwości z przewodu pokarmowego, miał żółtaczkę i czuł dyskomfort w jamie brzusznej z powodu powiększonej śledziony. – Obecnie pacjent ten, u którego zdiagnozowaliśmy chorobę Gauchera, pozostaje nadal pod opieką naszego ośrodka, jest poddany terapii i może normalnie funkcjonować. Poprawił mu się apetyt, żółtaczka zniknęła, nabrał sił i motywacji do działania – mówi prof. Kieć-Wilk. Jedną z jej pacjentek jest kobieta, która urodziła dwoje zdrowych dzieci. Bo przy chorobie Gauchera to oboje rodzice muszą mieć określoną mutację genu odpowiedzialnego za produkcję jednego z enzymów.

250 chorych na Gauchera

Obecnie w Polsce terapii poddawanych jest ok. 70 pacjentów, według szacunków kolejnych 20 jest zdiagnozowanych, ale z różnych powodów nie leczy się. Liczby nie są dokładne, bo nie ma rejestru tej choroby. Lekarze szacują, że obecnie osób z chorobą Gauchera może być w Polsce nawet 250, a to oznacza, że większość nie jest zdiagnozowana i być może zmaga się z dolegliwościami, których lekarze nie potrafią znaleźć przyczyny.

„Dlatego kluczowa jest także edukacja lekarzy i innych pracowników ochrony zdrowia. Z tą jest coraz lepiej, bo m.in. sami hematolodzy odsyłają w pewnym momencie pacjentów do nas, aby przebadać pacjentów pod kątem chorób metabolicznych. Często okazuje się, że to również nie jest ta przyczyna, ale wykluczenie danej choroby też jest zawsze jakimś postępem w diagnozowaniu” – zauważa prof. Kieć-Wilk

Skuteczna i refundowana terapia

Pacjenci podczas terapii w lżejszych przypadkach (bez zajęcia układu nerwowego) mogą przyjmować leki w domu. W cięższych przypadkach muszą otrzymywać leki dożylnie raz na dwa tygodnie. W terapii chodzi o to, aby dostarczyć organizmowi odpowiednią ilości brakującego enzymu, dzięki czemu zahamowane zostaje gromadzenie się substancji tłuszczowych w narządach, a w efekcie praca szpiku kostnego, wątroby czy śledziony normalizuje się. Dzięki tej terapii dolegliwości ze strony układu kostnego mogą ulec zmniejszeniu lub zupełnie ustąpić. Co ważne, terapia jest w Polsce refundowana.